HEMOFILIA

BAB I

PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Sebenarnya hemofilia telah ditemukan sejak lama sekali, dan belum memiliki nama. Talmud, yaitu sekumpulan tulisan para rabi Yahudi, 2 abad setelah masehi menyatakan bahwa seorang bayi laki-laki tidak harus di khitan jika dua kakak laki-lakinya mengalami kematian akibat di khitan.

Seorang dokter asal Arab, Albucasis, yang hidup pada abad ke 12 telah menulis tentang sebuah keluarga yang setiap anak laki-lakinya meninggal setelah terjadi perdarahan akibat luka kecil.

Kemudian pada tahun 1803, Dr. John Conrad Otto, seorang dokter asal Philadelphia menulis sebuah laporan mengenai perdarahan yang terjadi pada suatu keluarga tertentu saja. Ia menyimpulkan bahwa kondisi tersebut diturunkan hanya pada pria. Ia menelusuri penyakit tersebut pada seorang wanita dengan tiga generasi sebelumnya yang tinggal dekat Plymouth, New Hampshire pada tahun 1780.

Kata hemofilia pertamakali muncul pada sebuah tulisan yang ditulis oleh Hopff di Universitas Zurich, tahun 1828. Dan menurut ensiklopedia Britanica, istilah hemofilia (haemophilia) pertama kali diperkenalkan oleh seorang dokter berkebangsaan Jerman, Johann Lukas Schonlein (1793 - 1864), pada tahun 1928.

Sepanjang hidupnya Schonlein berusaha menjadikan kedokteran sebagai sebuah cabang ilmu pengetahuan alam. Upaya Schonlein dalam hal inilah yang memungkinkan kedokteran mengembangkan metode pengajaran dan praktek kedokteran klinik.Schonlein yang adalah seorang guru besar kedokteran di tiga universitas besar di Jerman - Wurzburg (1824 - 1833), Zurich (1833 - 1830) dan Berlin (1840 - 1859) - adalah dokter pertama yang memanfaatkan mikroskop untuk melakukan analisis kimiawi terhadap urin dan darah guna menegakkan diagnosis atas penyakit yang diderita seorang pasien.

Hemofilia seringkali disebut dengan "The Royal Diseases" atau penyakit kerajaan. Ini di sebabkan Ratu Inggris, Ratu Victoria (1837 - 1901) adalah seorang pembawa sifat/carrier hemofilia. Anaknya yang ke delapan, Leopold adalah seorang hemofilia dan sering mengalami perdarahan. Keadaan ini di beritakan pada British Medical Journal pada tahun 1868. Leopold meninggal dunia akibat perdarahan otak pada saat ia berumur 31 tahun. Salah seorang anak perempuannya, Alice, ternyata adalah carrier hemofilia dan anak laki-laki dari Alice, Viscount Trematon, juga meninggal akibat perdarahan otak pada tahun 1928.

Hal terpenting dalam sejarah hemofilia adalah keberadaan penyakit tersebut di dalam keluarga kerajaan Rusia. Dua dari anak perempuan Ratu Victoria, Alice dan Beatrice, adalah carrier. Mereka menyebarkan penyakit hemofilia ke Spanyol, Jerman dan Keluarga Kerajaan Rusia.

1.2 Masalah

Dengan demikian dari latar belakang diatas, dapat disimpulkan bahwa permasalahan dalam makalah ini yaitu” Apakah Hemophilia, Anatomi fisiologi, patofisiologi, etiologi, manifestasi klinik, pemeriksaan diagnostic, penatalaksanaan medis, pengkajian keperawatan, diagnosa keperawatan,implementasi dan evaluasi dalam hemophilia tersebut.

1.3 Tujuan

Tujuan disusunnya makalah ini yaitu untuk menambah pengetahuan mahasiswa-mahasiswi tentang hemophilia, selain itu agar mahasiswa-mahasiswi dapat menerapkannya dalam praktik keperawatan.

1.4 Metode

Metode yang dipakai dalam penyusunan makalah ini yaitu dengan melihat buku-buku yang berkenaan dengan hemophilia, selain itu dengan melihat situs-situs internet.

BAB II

PEMBAHASAN

2.1 Pengertian Hemofilia

Hemofilia berasal dari bahasa Yunani Kuno, yang terdiri dari dua kata yaitu haima yang berarti darah dan philia yang berarti cinta atau kasih sayang.Hemofilia adalah suatu penyakit yang diturunkan, yang artinya diturunkan dari ibu kepada anaknya pada saat anak tersebut dilahirkan.

Hemofilia adalah suatu penyakit keturunan pula yang mengakibatkan darah seseorang sukar membeku di waktu terjadi luka.Biasanya darah orang normal bila keluar dari luka akan membeku dalam waktu 5-7 menit.Akan tetapi pada orang hemofilia,darah akan membeku antara 50 menit sampai 2 jam, sehingga menyebabkan orang meninggal dunia karena kehilangan banyak darah. .(Suryo,1986.211).

Hemofilia merupakan gangguan koagulasi herediter atau didapat yang paling sering dijumpai,bermanifestasi sebagai episode perdarahan intermiten.( )

Hemofilia adalah penyakit perdarahan akibat kekurangan factor pembekuan darah

yang diturunkan (herediter) secara sex-linked recessive pada kromosom X.

Meskipun Hemofilia penyakit herediter tetapi sekitar 20-30% pasien tidak memiliki riwayat Keluarga dengan gangguan pembekuan darah, sehingga diduga terjadi mutasi spontan akibat lingkungan endogen ataupun eksogen.

Hemofilia adalah suatu keadaan dimana terjadi gangguan kelainan pembekuan darah herediter pada trombosit yang tidak bisa membuat factor VIII (AHF, antihemopilitic factor). (Arita Murwani,2008.90)

Hemofilia merupakan kelainan perdarahan herediter terikat seksi resesif yang dikarakteristikkan oleh defisiensi factor pembekuan esensial yang diakibatkan oleh mutasi pada kromosom X. (Wiwik Handayani,Andi Sulistyo Haribowo,2008.119)

Darah Sukar Membeku

Rantai Keturunan Hemofilia

Yang Mewarisi Hemofilia

2.2 Anatomi Fisiologi

A. Ciri-Ciri Fisik dan Kimia dari Trombosit

Trombosit berbentuk bulat kecil atau cakram oval dengan diameter 2 sampai 4 mikrometer. Trombosit dibemtuk di sumsum tulang dari megakarosit, yaitu sel yang sangat besar dalam susunan hemopoetik dalam sumsum tulang yang memecah menjadi trombosit, baik dalam sumsum tulang atau segera setelah memasuki darah, khususnya ketika mencoba untuk memasuki kapiler paru. Megakariosit tidak meninggalkan sumsum tulang untuk memasuki darah. Konsentrasi normal trombosit dalam darah ialah antara 150.000 dan 350.000 per mikroliter.

Trombosit mempunyai banyak ciri khas fungsional sebagai sebuah sel, walaupun tidak mempunyai inti dan tidak dapat bereproduksi. Didalam sitoplasmanya terdapat faktor-faktor   aktif    seperti:

 Molekul aktin dan miosin, sama seperti yang terdapat dalam sel-sel otot, juga protein kontraktil lainnya, yaitu tromboplastin, yang dapat menyebabkan trombosit berkontraksi.

 Sisa-sisa retikulum endoplasma dan aparatus golgi yang mensintesis berbagai enzim dan menyimpan sejumlah besar ion kalsium.

 Mitokondria dan sistem enzim yang mamapu membentuk adenosin trifosfat dan adenosin difosfat

 Sistem enzim yang mensintesis protaglandin, yang merupakan hormon setempat yang menyebabkan berbagai jenis reaksi pembuluh darah dan reaksi jaringan setempat lainnya.

 Suatu protein penting yang disebut faktor stabilisasi fibrin.

 Faktor pertumbuhan yang dapat menyebabkan penggandaan dan pertumbuhan sel endotel pembuluh darah, sel otot polos pembuluh darah, fibroblas, sehingga dapat menimbulkan pertumbuhan sel-sel untuk memperbaiki dinding pembuluh darah yang rusak.

Membran sel trombosit juga penting. Dipermukaannya terdapat lapisan glikoprotein yang menyebabkan trombosit dapat menghindari pelekatan pada endotel normal dan justru melekat pada daerah dinding pembuluh yang luka

2.3 Patofisiologi

Darah mengandung:

 Plasma Darah

 Darah Beku

Darah beku mempunyai susunan:

 Erytrocit

 Leucocyt

 Trombocyt

Disini trombocyt mengalami gangguan yang tidak bias menghasilkan factor VIII (AHF) yang menyebabkan darah sukar membeku.

Patogenesis

Thrombocyt tidak dapat menghasilkan AHF (Anti Hemophiliac Faktor). Sehingga AHF darah kurang dari standart AHF ini berfungsi menunjang stabilisasi fibris usntuk mengadakan pembekuan karena AHF kurang dari normal, sehingga darah sukar terjadi pembekuan.

2.4 Etiologi

Trombosit tidak bias membuat factor VIII (AHF).

Faktor Penunjang:

a. Adanya anak perempuan dari seorang pria penderita hemophilia menjadi seorang karier.

b. Kemungkinan 50% anak lelaki dari keturunan anak wanita yang menjadi karier hemophilia.

c. Anak yang dilahirkan dari ayah yang menderita hemophilia dan ibu yang menderita karier hemophilia.

d. Hemofilia paling banyak di derita hanya pada pria. Wanita akan benar-benar mengalami hemofilia jika ayahnya adalah seorang hemofilia dan ibunya adalah pemabawa sifat (carrier). Dan ini sangat jarang terjadi. (Lihat penurunan Hemofilia)

e. Sebagai penyakit yang di turunkan, orang akan terkena hemofilia sejak ia dilahirkan, akan tetapi pada kenyataannya hemofilia selalu terditeksi di tahun pertama kelahirannya

f. Penderita hemofilia parah/berat yang hanya memiliki kadar faktor VIII atau faktor IX kurang dari 1% dari jumlah normal di dalam darahnya, dapat mengalami beberapa kali perdarahan dalam sebulan. Kadang - kadang perdarahan terjadi begitu saja tanpa sebab yang jelas.

g. Penderita hemofilia sedang lebih jarang mengalami perdarahan dibandingkan hemofilia berat. Perdarahan kadang terjadi akibat aktivitas tubuh yang terlalu berat, seperti olah raga yang berlebihan.

h. Penderita hemofilia ringan lebih jarang mengalami perdarahan. Mereka mengalami masalah perdarahan hanya dalam situasi tertentu, seperti operasi, cabut gigi atau mangalami luka yang serius. Wanita hemofilia ringan mungkin akan pengalami perdarahan lebih pada saat mengalami menstruasi.

Setiap sel di dalam tubuh memiliki struktur - struktur yang di sebut kromosom (chromosomes). Didalam ilmu kimia, sebuah rantai kromosom yang panjang disebut DNA. DNA ini disusun kedalam ratusan unit yang di sebut gen yang dapat menentukan beberapa hal, seperti warna mata seseorang.

Setiap sel terdiri dari 46 kromosom yang disusun dalam 23 pasang. Salah satu pasangnya dikenal sebagai kromosom seks, atau kromosom yang menentukan jenis kelamin manusia. Wanita memiliki dua kromosom X dalam satu pasang, dan pria memiliki satu kromosom X, dan satu kromosom Y dalam satu pasang.

2.5 Manifestasi Klinik

Manifestasi klinik hemofilia A dan B sama yaitu berupa perdarahan yang dapat terjadi setelah trauma maupun spontan. Perdarahan setelah trauma bersifat “delayed bleeding’, karena timbulnya perdarahan terlambat. Jadi mula – mula luka dapat ditutup oleh sumbat trombosit, tetapi karena defisiensi F VIII atau IX maka pembentukan fibrin terganggu sehingga timbul perdarahan. Gambaran yang khas adalah hematoma dan hemartrosis atau perdarahan dalam rongga sendi. Perdarahan yang berulang – ulang pada rongga sendi dapat mengakibatkan cacat yang menetap dan perdarahan pada organ tubuh yang penting seperti otak dapat membahayakan jiwa. Beratnya penyakit tergantung aktivitas F VIII dan IX. Hemofilia berat jika aktivitas FVIII atau IX kurang dari 1%, hemofilia sedang jika aktivitasnya 1 – 5% dan hemofilia ringan jika aktivitasnya 5 – 25%.

Manifestasi klinik yang sering terjadi terlihat pada klien dengan hemophilia adalah adanya perdarahan berlebihan secara spontan setelah luka ringan, pembengkakan, nyeri, dan kelainan-kelainan degeneratif pada sendi, serta keterbatasan gerak. Hematuria spontan dan perdarahan gastrointestinal juga kecacatan terjadi akibat kerusakan sendi

Kerusakan sendi adalah kerusakan yang disebabkan oleh perdarahan berulang di dalam dan di sekitar rongga sendi. Kerusakan yang menetap dapat disebabkan oleh satu kali perdarahan yang berat (hemarthrosis). Namun secara normal, kerusakan merupakan akibat dari perdarahan berulang ulang pada sendi yang sama selama beberapa tahun. Makin sering perdarahan dan makin banyak perdarahan makin besar kerusakan.Dokter menyebut kerusakan sendi pada hemofilia sebagai "artropati hemofilia".

Kerusakan sendi pada hemofilia mirip dengan kerusakan sendi pada orang normal dengan radang sendi atau artritis. Ini terjadi pada 2 tempat yaitu pada sinovium dan rawan sendi.

Sinovium adalah lapisan tipis di bagian dalam sendi yang mempunyai 3 fungsi :

-	untuk melumasi sendi
-	memberi makan rawan sendi dan
-	untuk menyingkirkan cairan dan kotoran dari sendi

Terdapat banyak pembuluh darah dalam sinovium. Ini merupakan satu alasan mengapa sendi sering mengalami perdarahan pada hemofilia.

Jika terjadi perdarahan dalam sendi, sinovium menyerap darah untuk menyingkirkannya. Zat besi dalam darah akan tertimbun pada sinovium. Dokter menganggap zat besi dapat menyebabkan sinovium menjadi tebal. Sinovium yang tebal ini mengandung lebih banyak pembuluh darah sehingga lebih mudah berdarah.

Terdapat 2 jenis rawan sendi, yang paling penting adalah pembentuk tutup yang licin dan keras pada ujung tulang sendi. Ini memungkinkan tulang untuk saling bersinggungan tanpa gesekan. Rawan sendi ini mendapat makanan dari enzim dari sinovium yang bengkak. Jenis rawan sendi yang lain adalah seperti peredam kejut, hanya terdapat pada lutut, dan sering trauma waktu olah raga. Yang ini tidak begitu penting pada kerusakan sendi pada hemofilia.

Dengan cara ini, perdarahan pada sendi merupakan lingkaran setan. Jika sendi rusak, perdarahan lebih sering terjadi. Kerusakan akan makin buruk. Seperti kerusakan sendi, sering terjadi pengerutan jaringan lunak, tendo, dan ligamen sekitar sendi sehingga kemampuan gerak sendi sebagian hilang.(Bandingka

Sendi yang paling sering rusak adalah sendi engsel seperti :

-	lutut
-	pergelangan kaki
-	siku

Sendi engsel ini hanya mempunyai sedikit perlindungan terhadap tekanan darisamping. Akibatnya sering terjadi perdarahan.

Sendi peluru yang mempunyai penunjang lebih baik, jarang terjadi perdarahan seperti :

-	panggul
-	bahu

Sendi pada pergelangan tangan, tangan dan kaki kadang - kadang mengalami perdarahan. Namun jarang menimbulkan kerusakan sendi.

Kerusakan sendi dapat mempengaruhi aktivitas sehari hari melalui beberapa cara. Pada umumnya kerusakan sendi akan menimbulkan :

-	perdarahan berulang pada sendi yang sama
-	kemampuan gerak sendi menjadi terbatas (sendi tak dapat dibuka atau ditutup maksimal)
-	hilangnya kekuatan otot sekitar sendi
-	sendi terasa nyeri jika dipakai
-	bahkan nyeri terasa jika sendi dalam keadaan istirahat

Jika kerusakan terjadi pada lutut atau pergelangan kaki dan tergantung beratnya, seorang penderita hemofilia berkemungkinan :

-	tak dapat mengendarai sepeda, lari atau menari
-	tak dapat berjalan tanpa nyeri
-	tak dapat membawa barang berat
-	sendi terasa nyeri jika dipakai
-	tak dapat berlutut
-	mendapat masalah pada saat naik terutama turun tangga
-	mengalami kesulitan untuk masuk dan keluar dari mobil
-	memerlukan tongkat atau penyangga
-	memerlukan kursi roda untuk bergerak

Jika kerusakan terjadi pada siku, tergantung beratnya maka penderita hemofilia berkemungkinan :

-	tak dapat membawa beban berat
-	tidak dapat mengancingkan baju atau memasang dasi
-	sulit untuk bercukur atau makan
-	nyeri bila menulis

2.6 Pemeriksaan Diagnostik

Pemeriksaan Laboraturium memperlihatkan waktu perdarahan yang normal, tetapi PPT memanjang. Terjadi penurunan pengukuran factor VIII.Selanjutnya dapat juga dilakukan pemeriksaan prenatal untuk gen yang bersangkutan

Laboratorium:

 Darah voll. C trombo, leuco, diff-Hb

 SGOT, SGPT, Bilirubin, Faal hati

 Urine Voll

2.7 Penatalaksanaan Medis

Penatalaksanaan yang lazim dilakukan pada klien ini adalah sbb:

1. Transfusi periodic dari plasma beku segar (PBS)

2. Pemberian konsentrat factor VIII dan IX pada klien yang mengalami perdarahan aktif atau sebagai upaya pencegahan sebelum pencabutan gigi dan pembedahan

3. Hindari pemberian aspirin atau suntikan secara IM

4. Membersihkan mulut sebagai upaya pencegahan

5. Bidai dan alat orthopedic bagi klien yang mengalami perdarahan otot dan sendi.